无创产前基因检测(NIPT)

Non-invasive prenatal genetic testing (NIPT)

  我国每年有80~120万出生缺陷婴儿诞生,染色体非整倍体疾病占很高比例,其中21-三体综合症(又称唐氏综合症)是常见的出生缺陷之一,每600~800个新生婴儿就有一例。中国内地每年大约有二万六千名唐氏患儿出生,平均每二十分钟就出生一个。患者表现为先天性智力低下、精神迟钝和体格发育不全,常伴有其他严重的多发畸形。病人往往生活不能自理,社会适应和劳动能力较差,给家庭和社会造成沉重的经济负担。

本项目应用最新高通量基因组测序技术,利用DNA水平非损伤性产前诊断技术,在早孕12周左右,抽取孕妇5毫升外周血进行高通量基因测序,通过对孕妇外周血中少量游离胎儿DNA的检测,及自主研发的软件分析,实现筛查患21、18、13三体综合征胎儿。评估准确率在99.99%以上。评估报告对医生的诊断提供了目前最准确的建议。产品具有以下优势:(1)准确率高于99%;(2)无流产风险和并发症;(3)每位孕妇可获得一份免费商业保险,最高赔偿总额达40万;(4)12孕周即可检测。



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